THAI VÔ SỌ / NÃO LỘN NGOÀI??
ACRANIA, EXENCEPHALY VÀ ANENCEPHALY
---------------------------------Nguồn:
https://www.facebook.com/groups/664702085790475/posts/687784700148880/
---------------------------------
ĐỊNH NGHĨA
Acrania, Exencephaly và Anencephaly là các khiếm khuyết ống thần kinh do phần trên của ống thần kinh không được đóng lại trong giai đoạn hình thành phôi thai sớm (ngày 23-28 sau thụ tinh).- Ở Acrania được định nghĩa là không có vòm sọ trên hốc mắt.
- Trong Exencephaly, không có vòm sọ và mô não bất thường xuất hiện dưới dạng khối phồng, được bao phủ bởi một lớp màng và tiếp xúc với nước ối.
- Trong Anencephaly, không có cả vòm sọ, bán cầu đại não và não giữa. Không có da che phủ phía trên nhưng có một lớp mô đệm u mạch bao phủ hộp sọ bị khiếm khuyết. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho rằng Anencephaly nằm ở cuối phổ của acrania và exencephaly, và nó là kết quả của sự phá hủy mô não do tiếp xúc với nước ối trong ba tháng đầu thai kỳ. Ngoại trừ một số trường hợp hiếm gặp của acrania, chuỗi exencephaly - anencephaly là một tình trạng gây chết.
CÁC DẤU HIỆU TRÊN SIÊU ÂM
Chẩn đoán Exencephaly / Anencephaly trong tam cá nguyệt thứ nhất dựa vào việc chứng minh không có hộp sọ cùng với sự hiện diện của khối mô bất thường có nguồn gốc từ nền hộp sọ còn lại (Hình 8.14 và 8.15).Trên mặt cắt vành, khối mô bất thường, là chất não vô định hình, được mô tả là dấu hiệu ―Chuột Mickey vì nó thường phình ra ở một trong hai bên đầu của thai nhi (Hình 8.15A).
Trong anencephaly, không thấy vòm sọ cùng với rất ít hoặc không có mô não ở trên mức hốc mắt (Hình 8.16) và trên mặt cắt vành của mặt thai nhi, ghi nhận hình ảnh ―mắt ếch đặc trưng (Hình 8.16B). Vào tuần thứ 12 của thai kỳ, sau khi xương sọ của thai nhi đã cốt hóa hoàn toàn, siêu âm chẩn đoán Exencephaly / Anencephaly có thể được thực hiện bằng các mặt cắt ngang, dọc hoặc vành của đầu thai nhi.
Ở các mặt cắt này, có thể quan sát thấy tình trạng không có vòm sọ và mặt thai nhi bất thường, mô não vô định hình nhô ra từ đầu thai nhi (Hình 8.14 đến 8.18). Trên siêu âm qua ngả âm đạo, nước ối hồi âm dày (Hình 8.16A). Số đo chiều dài đầu mông thường nhỏ hơn kỳ vọng do mất mô não. Chẩn đoán exencephaly / anencephaly đôi khi có thể được nghi ngờ lúc thai 9 tuần tuổi. Khuyến cáo siêu âm theo dõi sau 10 tuần tuổi để xác định chẩn đoán, đặc biệt nếu đang có ý định đình chỉ thai nghén. Đôi khi, acrania có thể được chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ nhất khi không thấy vòm sọ và có màng mềm bao phủ mô não (Hình 8.17). Trong hầu hết các trường hợp acrania, siêu âm theo dõi trong tam cá nguyệt thứ hai cho thấy mô não vô định hình như trong các trường hợp Anencephaly / Exencephaly. Siêu âm 3D có thể giúp cung cấp hình ảnh toàn diện về khuôn mặt và đầu của thai nhi bị anencephaly (Hình 8.18).
Hình 8.14: Mặt cắt dọc của thai nhi 12 tuần tuổi bị anencephaly / exencephaly. Lưu ý không có mô não bình thường và vòm sọ bên trên. Mô não vô định hình được nhìn thấy nhô ra từ đáy của vùng đầu (mũi tên).
Hình 8.15: Mặt cắt vành (A) và dọc (B) của thai nhi 11 tuần tuổi bị anencephaly / exencephaly. Não bị thay thế bằng mô não vô định hình (mũi tên) và không có vòm sọ bên trên. Hình dạng của mô não vô định hình trong mặt cắt vành ở A giống tai của chuột Mickey và được gọi là dấu hiệu "Chuột Mickey". Lưu ý ở B, không có trán và mô não nhô ra (mũi tên).
Hình 8.16: Mặt cắt vành (A) và giữa trán (B) của mặt thai nhi 12 tuần tuổi bị anencephaly / exencephaly. A: Não bị thay thế bằng mô não vô định hình (dấu hoa thị) và không có vòm sọ bên trên. Mặt cắt giữa trán của mặt ở B không có trán và đôi mắt (mũi tên) xuất hiện rất nổi bật, được gọi là ―mắt ếch.
Hình 8.17: Mặt cắt dọc ở hai thai nhi (A và B) không có vòm sọ ở tuổi thai sớm. Lưu ý ở A và B có một lớp màng mềm bao phủ mô não (các mũi tên). Hình dạng của não và đầu giống nhau ở cả hai thai nhi. Trong hầu hết các trường hợp acrania, siêu âm theo dõi cho thấy mô não vô định hình như trong các trường hợp anencephaly / exencephaly.
Hình 8.18: Siêu âm ba chiều ở chế độ bề mặt ở ba thai nhi (A – C) bị anencephaly / exencephaly trong tam cá nguyệt thứ nhất cho thấy các biểu hiện khác nhau của cùng một dị tật. Lưu ý thai ở A có một phần vòm sọ được hình thành (mũi tên), trong khi thai ở B và C thì không.
Chẩn đoán trước sinh anencephaly / exencephaly trong ba tháng đầu thai kỳ cần phải siêu âm chi tiết qua ngả âm đạo để tìm kiếm các dải ối dựa trên mối liên quan của hội chứng dải ối với exencephaly.
CÁC DỊ TẬT LIÊN QUAN
Anencephaly thường liên quan với các bất thường khác của thai nhi, bao gồm dị tật ống thần kinh như tật nứt sọ-cột sống, nứt đốt sống và Iniencephaly. Các dị tật thai khác như tim, thận, tiêu hóa và mặt xảy ra liên quan với Anencephaly. Tỷ lệ lệch bội cũng tăng trong anencephaly, đặc biệt khi kèm theo các dị tật khác. Mặt khác, hội chứng dải ối có mối liên quan rời rạc và không làm tăng nguy cơ tái phát trong tương lai. Tỷ lệ tử vong trong tử cung cao và dị tật hầu như đều gây Chết.Biên dịch BS Vũ Tài First Trimester Ultrasound - Prof Abuhamad & Chaoui
https://www.facebook.com/groups/664702085790475/posts/687784700148880/